渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种进展性神经系统疾病，会导致肌肉无法正常运动🧑🏽‍🎨🎨，最终导致瘫痪。目前尚无有效的治疗方法，患者只能通过康复训练和辅助设备来缓解症状🤷‍♂️。为提高师生们对渐冻症的关注和了解⛹🏽‍♀️，2024年5月28日下午👨‍👦，医学院组织开展本学期第十一次业务学习活动😊，此次业务学习由院长助理马蓉主持，医学院专职教师李璐瑶老师担任主讲🔛，医学院全体教师及学生代表参与。

课上，李璐瑶以“了解渐冻症，关爱渐冻人”为主题，由著名的英国科学家斯蒂芬·威廉·霍金患有渐冻症的案例为导入，从渐冻症的概念、病因、临床表现、治疗方法和最新研究进展等方面对渐冻症进行了全面细致的讲解。

随后，李璐瑶提到，渐冻症的发病年龄大约在57岁左右，以及患者高级情感认知活动敏锐，但肢体失去行动能力为主要特点🪗。目前疾病的原因尚不明确⚃，临床表现为早期症状轻微🦹🏿‍♂️，后期肌肉萎缩、吞咽困难，最终呼吸衰竭。确诊症状包括肌肉跳动和肌肉萎缩🛟🧛🏽‍♂️，需尽早就医，进行肌电图✡️、血液学和核磁共振检查以协助诊断。目前医学界对该种疾病尚无特殊的治疗方法，只能通过临床干预来延缓病情，在临床上多采用早期转诊到多学科诊所治疗，治疗手段包括药物🤲🏻、呼吸、吞咽营养管理和言语训练👤👩🏽‍🚀。

最后，李璐瑶向我们介绍了渐冻症的最新研究进展，提到了京东原副总裁蔡磊的故事。蔡磊在2019年被确诊患有渐冻症🔸，从怀疑到面对现实后👸，积极参与渐冻症药物研发✌🏿，给患者带来希望。发现了食疗可改善患者症状🏊🏽，国内首针注射成功的Tofersen成为针对特定基因突变的靶向药物𓀀。脑机接口技术👩‍👧‍👧、基因疗法成为治疗ALS的前景方法之一😦🙆🏿‍♀️。

通过此次业务学习，老师和同学们对渐冻症有了更深入的了解，也增强了对渐冻症患者的关爱意识😵。医学院将继续组织开展对罕见病的普及学习🅾️，促进对罕见疾病的认识和关爱，为建设更加温暖的社会贡献力量。（撰稿/李璐瑶 供图/李璐瑶 编辑/廖梓岩 一审一校/艾旸宇 二审二校/杨煌燕 三审三校/马蓉 付伟）